Thiếu nữ 14 tuổi mang nhiễm sắc thể nam: Ca bệnh hiếm từ dấu hiệu vô kinh

Dấu hiệu vô kinh hé lộ bệnh lý rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp

Theo chia sẻ từ gia đình, Mai (14 tuổi) có vóc dáng và các đặc điểm hình thể bên ngoài hoàn toàn như một thiếu nữ đang bước vào giai đoạn dậy thì. Tuy nhiên, do chưa từng xuất hiện kinh nguyệt, gia đình đã đưa em đi khám tại nhiều cơ sở y tế để tìm nguyên nhân.

Bước ngoặt trong quá trình tìm kiếm câu trả lời xảy đến khi các bác sĩ tại một bệnh viện phát hiện sự bất thường tại vùng tiểu khung trên hình ảnh cộng hưởng từ (MRI): cấu trúc mô mềm hướng đến tinh hoàn trong ổ bụng, kèm theo cấu trúc nang nhỏ hướng đến mào tinh hoàn. Đồng thời, xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY. Nói cách khác, người bệnh mang kiểu hình nữ, nhưng về mặt di truyền lại mang nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở nam giới.

Như vậy, bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS) - một rối loạn phát triển giới tính cực kỳ hiếm gặp. Gia đình được gợi ý đưa bệnh nhân đến gặp ThS.BSNT Đào Đức Phong, Trưởng khoa Nội tiết BVĐK Hồng Ngọc, từng có kinh nghiệm điều trị trường hợp tương tự để tìm giải pháp phù hợp.

Tại BVĐK Hồng Ngọc, ThS.BSNT Đào Đức Phong tiến hành khai thác kỹ bệnh sử, đánh giá các đặc điểm phát triển giới tính thứ phát và rà soát toàn bộ kết quả chẩn đoán trước đó nhằm có cái nhìn toàn diện về tình trạng của người bệnh.

Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận Mai có mức độ phát triển sinh dục thứ phát theo thang điểm Tanner B4PH1. Trong đó, tuyến vú phát triển tương đối lớn, tiệm cận giai đoạn trưởng thành - một đặc điểm thường thấy ở nữ giới, nhưng lông mu thưa và không có lông nách. Đáng chú ý, gia đình cho biết em họ của Mai (con dì ruột) cũng gặp tình trạng vô kinh nguyên phát tương tự. Đây là dữ kiện quan trọng, gợi ý khả năng tồn tại yếu tố di truyền liên quan đến rối loạn phát triển giới tính ở người bệnh.

Theo ThS.BSNT Đào Đức Phong, hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS) là hội chứng cực hiếm gặp, tần suất ghi nhận CAIS ước tính khoảng 1/20.000 - 1/100.000 cá thể nam giới mang nhiễm sắc thể Y.

Ở bệnh lý này, người bệnh mang nhiễm sắc thể 46,XY, có tuyến sinh dục là tinh hoàn và có khả năng sản xuất hormone nam. Tuy nhiên, do đột biến gen thụ thể androgen (AR) nằm trên nhiễm sắc thể X khiến cơ thể kháng lại hormone testosterone. Vì vậy, quá trình nam hóa bị gián đoạn khiến cho tinh hoàn nằm lại trong ổ bụng, trong khi đặc điểm ngoại hình bên ngoài (tóc, ngực, âm đạo) là nữ giới, bác sĩ Phong giải thích.

Việc phát hiện và xác định bệnh nhân mắc CAIS không chỉ có ý nghĩa về mặt y khoa mà còn là cơ sở để bác sĩ đưa ra tư vấn phù hợp cho người bệnh và gia đình về tâm lý, sức khỏe sinh sản, nguy cơ liên quan. Quan trọng nhất là định hướng điều trị đảm bảo sự riêng tư, tôn trọng và đồng hành trong suốt quá trình trưởng thành.

Phối hợp đa chuyên khoa xây dựng kế hoạch điều trị nhân văn, đồng hành lâu dài

Dựa trên mong muốn của bệnh nhân và gia đình, đồng thời xét đến bản chất bệnh lý là cơ thể không thể phát triển các đặc điểm nam hóa, ThS.BSNT Đào Đức Phong - khoa Nội tiết cùng các bác sĩ chuyên ngành Chẩn đoán hình ảnh, Sản - phụ khoa, Ngoại Tiết niệu BVĐK Hồng Ngọc đã hội chẩn và định hướng điều trị theo hướng duy trì đặc điểm nữ giới. Kế hoạch kết hợp giữa can thiệp ngoại khoa, liệu pháp hormon thay thế, theo dõi sức khỏe toàn thân và hỗ trợ tâm lý.

Bước quan trọng đầu tiên là phẫu thuật loại bỏ tinh hoàn lạc chỗ trong ổ bụng nhằm loại bỏ nguy cơ ung thư hóa. Trực tiếp phẫu thuật, ThS.BSCKII Trịnh Minh Thanh - Trưởng Đơn nguyên Ngoại Tiết niệu đưa dụng cụ nội soi đi sát bóng mạch chậu 2 bên, tránh làm tổn thương động mạch và tĩnh mạch chậu ngoài, cẩn trọng bóc tách từng bên tinh hoàn và đưa ra ngoài ổ bụng.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân hồi phục tốt và tiếp tục được chuyên khoa Nội tiết theo dõi và điều trị thay thế hormon estrogen lâu dài nhằm duy trì đặc điểm sinh dục nữ. Ngoài ra, các sĩ còn phối hợp biện pháp hỗ trợ ổn định thể chất, phòng ngừa loãng xương, bảo vệ sức khỏe xương và sức khỏe tim mạch. Người bệnh cũng cần tái khám định kỳ để đánh giá đáp ứng điều trị, mật độ xương, sức khỏe nội tiết và các vấn đề liên quan đến phát triển lâu dài.

Bên cạnh điều trị y khoa, người bệnh được hỗ trợ tâm lý và tư vấn giới tính một cách kín đáo, bảo mật để hiểu đúng tình trạng của mình, ổn định tâm lý, củng cố bản dạng giới và tiếp tục hòa nhập xã hội.

Gia đình cũng được tư vấn về chức năng sinh sản, kế hoạch chăm sóc sức khỏe lâu dài và yếu tố di truyền liên quan. Đặc biệt, với tiền sử có người thân nữ vô kinh nguyên phát, tư vấn di truyền cho các thành viên nữ trong dòng họ giúp phát hiện sớm trường hợp tương tự và có hướng theo dõi phù hợp. Đây là hành trình điều trị lâu dài, cần sự đồng hành bền bỉ giữa bác sĩ, gia đình và người bệnh nhằm bảo vệ sức khỏe, sự riêng tư và chất lượng sống trong tương lai.

*Tên bệnh nhân được thay đổi

BVĐK Hồng Ngọc