Thử nghiệm lâm sàng thay đổi cuộc đời cô gái 'dị ứng ánh nắng' suốt 10 năm

Từ năm 8 tuổi, Emily Pearson người Mỹ đã luôn phải chịu đựng những cơn đau dữ dội mỗi khi bước ra khỏi nhà. 

Chỉ vài phút tiếp xúc với ánh nắng Mặt Trời, bàn tay và bàn chân của cô lại đau rát như đang nằm trong lò nướng hay bị đâm bởi hàng ngàn mũi kim. Một khoảng thời gian ngắn ngoài trời cũng có thể khiến cô phải chịu đựng nỗi đau kéo dài nhiều ngày mà không ai rõ nguyên nhân.

Suốt 1 thập kỷ sau đó, cha mẹ của Emily đã nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị cho con mình, nhưng các loại kem chống nắng đều không mang lại tác dụng. Cô phải mặc quần áo bảo hộ và cố gắng ở trong nhà nhiều nhất có thể. 

Những chuyến nghỉ dưỡng của gia đình tại căn nhà gỗ ở bang Minnesota (Mỹ) trở thành các cuộc thử thách sức chịu đựng, bởi chỉ cần một sơ suất nhỏ khiến tay, chân hay khuôn mặt tiếp xúc với nắng quá lâu, cô sẽ phải trả giá bằng những cơn đau dai dẳng. 

"Đó là một nỗi đau không thể chịu đựng nổi. Tôi không bao giờ muốn bất kỳ ai phải trải qua nỗi đau đó, vì nó quá kinh khủng", cô gái hiện 25 tuổi đang sinh sống tại thành phố Minneapolis, bang Minnesota chia sẻ.

Gánh nặng tinh thần dưới ánh Mặt Trời

Năm Emily 17 tuổi, một bác sĩ tại Phòng khám Mayo ở thành phố Rochester, bang Minnesota mới chẩn đoán cô mắc chứng erythropoietic protoporphyria. Đây là một rối loạn da hiếm gặp khiến cơ thể người bệnh phản ứng như thể dị ứng với ánh nắng Mặt Trời. 

Dù đã tìm ra tên bệnh nhưng Emily vẫn phải đối mặt với thực tế cay đắng rằng cô khó có thể điều trị dứt điểm tình trạng của mình.

Để giải tỏa căng thẳng, Emily tìm đến bộ môn chạy bộ sau 12 năm gắn bó với bơi lội. Cô thường xuyên tham gia các giải bán marathon ngay sau khi tốt nghiệp trung học.

Tuy nhiên, để tránh phát bệnh, cô luôn phải mặc nhiều lớp quần áo bảo hộ hoặc chỉ chạy vào lúc sáng sớm, xế chiều hay khi trời đã tối hẳn. Dù luôn mơ ước hoàn thành một cự ly marathon trọn vẹn, Emily từng tin rằng căn bệnh của mình sẽ khiến điều đó mãi mãi không thể trở thành hiện thực. 

"Đi chợ, đi đổ xăng, đi xe ô tô hay làm việc ngoài trời, bạn luôn phải suy nghĩ về những gì mình đang làm và nó sẽ ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe của bạn, rồi sau đó phải đối mặt với những hậu quả đó", cô gái thổ lộ. "Điều đó thực sự rất khó khăn và vô cùng căng thẳng. Đó là một gánh nặng tinh thần to lớn và không bao giờ kết thúc".

Cuộc thử nghiệm làm thay đổi cuộc đời

Tuy nhiên, một bước ngoặt xảy ra vào năm 2025 khi Emily tham gia làm tình nguyện viên tại Sun Escape, một trại hè dành cho trẻ em mắc chứng erythropoietic protoporphyria và các bệnh lý tương tự. Tại đây, cô lần đầu tiên biết đến thử nghiệm lâm sàng của một loại thuốc có tên là bitopertin. 

Dù cảm thấy tò mò, Emily vẫn không tránh khỏi sự lo âu khi tự hỏi liệu loại thuốc này có thực sự mang lại hiệu quả cho bản thân mình hay không. "Tôi đã rất cảnh giác với nó, kiểu như: 'Liệu nó có thực sự hiệu quả không? Tôi biết nó có tác dụng với người khác, nhưng liệu nó có tác dụng với mình không?'", cô nhớ lại. "Có cả sự lo âu trước những điều chưa biết".

Theo giải thích từ Tiến sĩ Sioban Keel, chuyên gia về bệnh porphyria tại Đại học Washington (Mỹ), thuốc bitopertin hoạt động bằng cách nhắm vào protoporphyrin IX. Đây là một phân tử tự nhiên trong da sẽ bị kích hoạt khi tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời. 

Ở những bệnh nhân mắc chứng rối loạn này, sự đột biến di truyền khiến cơ thể sản sinh quá nhiều protoporphyrin IX và dẫn đến các phản ứng gây đau đớn. Viên uống bitopertin dùng một lần mỗi ngày sẽ giúp giảm lượng phân tử này trong cơ thể người bệnh.

Emily bắt đầu dùng thuốc bitopertin đều đặn từ tháng 7/2025 trong khuôn khổ giai đoạn 2 của quá trình thử nghiệm lâm sàng. Quy trình thử nghiệm do Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) giám sát gồm 4 giai đoạn, trong đó giai đoạn 2 được nghiên cứu trên vài trăm người để đánh giá hiệu quả và tác dụng phụ. 

Chỉ sau vài tuần điều trị và theo dõi định kỳ với các bác sĩ tại thành phố Boston, sức khỏe của cô tiến triển rất tốt khi khả năng chịu đựng ánh nắng gia tăng đáng kể. Nhiều bệnh nhân khác tham gia thử nghiệm cũng ghi nhận những thay đổi tích cực vượt ngoài mong đợi.

Khép lại nỗi sợ để chinh phục ước mơ

Dữ liệu thử nghiệm lâm sàng do công ty Disc Medicine công bố vào tháng 4 cho thấy, việc sử dụng bitopertin giúp giảm đáng kể nồng độ protoporphyrin IX, cải thiện khả năng chịu đựng ánh nắng ở bệnh nhân và không ghi nhận lo ngại đáng kể nào về độ an toàn. 

Hiện tại, bitopertin đang được thử nghiệm ở giai đoạn 3 với 183 bệnh nhân tham gia và dự kiến sẽ có kết quả vào quý cuối năm 2026. Dù FDA chưa chấp thuận xem xét phê duyệt nhanh vì muốn có thêm dữ liệu, phía công ty phát triển tin tưởng các thông tin ở giai đoạn 3 sẽ đáp ứng đầy đủ yêu cầu.

Nhờ chương trình mở rộng của cuộc thử nghiệm, Emily Pearson tiếp tục duy trì việc sử dụng thuốc và dần gặt hái những quả ngọt. Vào tháng 10/2025, cô đã biến ước mơ lớn nhất đời mình thành hiện thực khi hoàn thành giải marathon đầu tiên trong đời. 

"Tôi đã ở ngoài trời cả ngày, chạy bộ và vui chơi", Emily cho biết. "Tôi chỉ mặc quần đùi và áo cộc. Mọi người chạy xung quanh không ai biết tôi đã phải trải qua những gì, nhưng tôi thực sự tự hào về bản thân". Thành công này tiếp thêm động lực để cô hoàn thành thêm một giải marathon khác vào tháng 6 sau đó.

Đến tháng 7, Emliy đã dành trọn 1 tuần nghỉ dưỡng tại căn nhà gỗ của gia đình. Trái ngược với những năm tháng đầy ám ảnh trước đây, cô có thể ở ngoài trời từ sáng sớm đến chiều tối mà hoàn toàn không bị dị ứng. 

"Tôi có thể cảm thấy tự do và sống mà không còn những nỗi lo âu, trăn trở như trước đây nữa", cô chia sẻ đầy cảm xúc. "Tôi hạnh phúc hơn gấp 20 lần. Tôi tràn đầy năng lượng hơn. Cuộc sống của tôi thực sự đã thay đổi rất nhiều".

Trong tương lai, Emliy dự định tham gia một giải marathon khác vào tháng 6/2027, đồng thời thử sức với bộ môn thể thao phối hợp 3 môn để tiếp tục khám phá giới hạn của bản thân.